26/11/2023, 09:57
Melbourne Üniversitesi araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışma, yetişkinliğe kekemelik yapan bazı kişilerde yeni bir gen yolu ile yapısal beyin anormallikleri arasında bir bağlantı keşfetti ve kalıcı gelişimsel kekemeliğin anlaşılmasını geliştirmek için umut verici araştırma yolları açtı.
Önde gelen uluslararası sinirbilim ve çeviri dergisi Brain'de yayınlanan araştırmacılar , dört kuşaktan oluşan Avustralyalı bir ailenin 13'ü kekeme olan 27 üyesini inceledi.
Kekemelik, dünya çapında çocukların yaklaşık yüzde beşini ve yetişkinlerin yüzde birini etkileyen bir konuşma bozukluğudur. Çocukluk çağındaki kekemelik vakalarının üçte ikisinden fazlasında kekemelik sonunda terapiyle düzelir. Ancak burada incelenen ailedeki çoğu birey gibi ciddi vakalarda bozukluk yetişkinliğe kadar devam edebilir.
Kekemeliğin genellikle kalıtsal olmasına rağmen, daha önceki ikiz çalışmalarda gösterildiği gibi , daha önce kekemelikle yalnızca dört gen ilişkilendirilmişti.
Profesör Michael Hildebrand ve Profesör Angela Morgan, 18 kurumda uluslararası araştırmacılardan oluşan büyük bir ekibe liderlik ederek , ciddi gelişimsel kekemelikte PPID adı verilen ve bu bozukluğa yeni bir 'refakatçi yolu' bağlayan beşinci bir genin varlığını ortaya koydu .
Şaperonlar, işlevlerini tamamlayabilmeleri için diğer proteinleri hücrenin doğru kısmına taşıyan proteinlerdir. Araştırmacılar, hasarlı genin, beyin gelişimi sırasında proteinlerin hareketini ve işlevini değiştireceğinden ve kalıcı kekemeliğe neden olan sinirsel değişiklikleri tetikleyeceğinden şüpheleniyorlar.
Bununla tutarlı olarak, aynı gen kusuruyla oluşturulan bir fare modeli, kekemeliği olan aile üyelerininkine benzer beyin bölgelerinde yapısal değişiklikler geliştirdi.
Genetikçi Profesör Hildebrand, "Bir süredir kekemelikle genetik bir bağlantı olduğunu biliyorduk, ancak bu çalışma yapısal beyin anormalliklerini gelişimsel kekemeliğe bağlayan ilk çalışma olması açısından yeni" dedi.
"Bu bulgular, kekemeliği olan bazı kişiler için beyin görüntüleme çalışmalarını içerecek şekilde genetik teşhis protokolünün değiştirilmesini destekliyor.
"Bu önemli çünkü ailelerde aktarılan genetik değişikliklerin beyin gelişimini değiştirip kekemeliğin temelindeki yapısal anormalliklere yol açabileceğini gösteriyor."
Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü'nden (MCRI) konuşma patoloğu Profesör Angela Morgan, çalışmanın konuşma bozukluğuna genetik yatkınlığı anlama konusunda bir yol kat ettiğini söyledi.
“Konu kekemelik olduğunda çevresel ve genetik faktörlerin rol oynadığını biliyoruz” dedi.
"Ancak çalışma aynı zamanda bu yeni şaperon yolu ve ilgili yollar hakkında daha fazla araştırma yapılmasına da yol açarak kalıcı gelişimsel kekemeliğin genetik mimarisine dair anlayışımızı geliştiriyor."
İlişkilendirilen diğer genler:
GNPTAB, GNPTG ve NAGPA genlerindeki mutasyonların kekemelikle bağlantılı olduğu bulunmuştur.(Frigerio-Domingues ve Drayna, 2017).
Önde gelen uluslararası sinirbilim ve çeviri dergisi Brain'de yayınlanan araştırmacılar , dört kuşaktan oluşan Avustralyalı bir ailenin 13'ü kekeme olan 27 üyesini inceledi.
Kekemelik, dünya çapında çocukların yaklaşık yüzde beşini ve yetişkinlerin yüzde birini etkileyen bir konuşma bozukluğudur. Çocukluk çağındaki kekemelik vakalarının üçte ikisinden fazlasında kekemelik sonunda terapiyle düzelir. Ancak burada incelenen ailedeki çoğu birey gibi ciddi vakalarda bozukluk yetişkinliğe kadar devam edebilir.
Kekemeliğin genellikle kalıtsal olmasına rağmen, daha önceki ikiz çalışmalarda gösterildiği gibi , daha önce kekemelikle yalnızca dört gen ilişkilendirilmişti.
Profesör Michael Hildebrand ve Profesör Angela Morgan, 18 kurumda uluslararası araştırmacılardan oluşan büyük bir ekibe liderlik ederek , ciddi gelişimsel kekemelikte PPID adı verilen ve bu bozukluğa yeni bir 'refakatçi yolu' bağlayan beşinci bir genin varlığını ortaya koydu .
Şaperonlar, işlevlerini tamamlayabilmeleri için diğer proteinleri hücrenin doğru kısmına taşıyan proteinlerdir. Araştırmacılar, hasarlı genin, beyin gelişimi sırasında proteinlerin hareketini ve işlevini değiştireceğinden ve kalıcı kekemeliğe neden olan sinirsel değişiklikleri tetikleyeceğinden şüpheleniyorlar.
Bununla tutarlı olarak, aynı gen kusuruyla oluşturulan bir fare modeli, kekemeliği olan aile üyelerininkine benzer beyin bölgelerinde yapısal değişiklikler geliştirdi.
Genetikçi Profesör Hildebrand, "Bir süredir kekemelikle genetik bir bağlantı olduğunu biliyorduk, ancak bu çalışma yapısal beyin anormalliklerini gelişimsel kekemeliğe bağlayan ilk çalışma olması açısından yeni" dedi.
"Bu bulgular, kekemeliği olan bazı kişiler için beyin görüntüleme çalışmalarını içerecek şekilde genetik teşhis protokolünün değiştirilmesini destekliyor.
"Bu önemli çünkü ailelerde aktarılan genetik değişikliklerin beyin gelişimini değiştirip kekemeliğin temelindeki yapısal anormalliklere yol açabileceğini gösteriyor."
Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü'nden (MCRI) konuşma patoloğu Profesör Angela Morgan, çalışmanın konuşma bozukluğuna genetik yatkınlığı anlama konusunda bir yol kat ettiğini söyledi.
“Konu kekemelik olduğunda çevresel ve genetik faktörlerin rol oynadığını biliyoruz” dedi.
"Ancak çalışma aynı zamanda bu yeni şaperon yolu ve ilgili yollar hakkında daha fazla araştırma yapılmasına da yol açarak kalıcı gelişimsel kekemeliğin genetik mimarisine dair anlayışımızı geliştiriyor."
İlişkilendirilen diğer genler:
GNPTAB, GNPTG ve NAGPA genlerindeki mutasyonların kekemelikle bağlantılı olduğu bulunmuştur.(Frigerio-Domingues ve Drayna, 2017).