Kekemelik Forum

Kekemelikte Gen Araştırması

*Yeni Zelanda, kekemeliğe neden olan genleri araştıran uluslararası bir araştırmaya katılıyor

*Kekeleyen Yeni Zelandalılar, konuşma bozukluğunun sadece semptomlarından ziyade nedenini hedef alan tedaviler geliştirmeye yardımcı olmayı amaçlayan kekemelik konusunda türünün en büyük çalışması için işe alınmaktadır.

*Kekemeliğin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetiğin bir rol oynadığı bulundu ve araştırmacılar kekemelikle bağlantılı olabilecek dört gen belirlediler.

Yeni Zelanda, kekemeliğe neden olan genleri araştıran uluslararası bir araştırmaya katılıyor.

Araştırmacılar, konuşma bozukluğunun semptomlarından ziyade nedenini hedef alan tedaviler geliştirmeye yardımcı olmayı amaçlayan kekemelik konusunda türünün en büyük çalışması için kekeleyen 1000 Yeni Zelandalıyı işe alıyor.

Yeni Zelanda, Avustralya, Birleşik Krallık, ABD ve Hollanda'dan uzmanlar , Kekemeliğin Genetiği Çalışması için kekeme olan veya kekemelik geçmişi olan yedi yaş ve üstü kişileri işe alıyor .

Tıbbi Araştırma Walter ve Eliza Hall Enstitüsü (WEHI) , Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü (MCRI) , QIMR Berghofer Tıbbi Araştırma Enstitüsü , Griffith Üniversitesi ve Melbourne Üniversitesi küresel projeyi koordine edilmektedir.

Otago Üniversitesi Wellington Yeni Zelanda desteğiyle, çalışmanın kol denetleyecek Kekemelik Tedavi ve Araştırma Vakfı Auckland.

Otago Üniversitesi Profesörü Lynette Sadleir , çalışma katılımcılarının kekemeliğin genetiğini anlamak için küresel bir çabaya katkıda bulunacağını söyledi. Bu, 100 Yeni Zelanda yetişkinden birini etkileyen konuşma bozukluğunun daha iyi tedavisine ve potansiyel önlenmesine yol açabilir.

Profesör Sadleir, "Konuşma ve dil bozukluklarının genetik ve nörobiyolojik temeli hakkında daha fazla şey öğrenmek, kimin risk altında olabileceğini belirlememize yardımcı olacak ve daha hedefli tedaviler geliştirmemize izin verecek" dedi.

WEHI ve Melbourne Üniversitesi'nden baş araştırmacı Profesör Melanie Bahlo kekemeliğin tipik olarak iki ila dört yaş arasındaki çocuklarda konuşmaya başladıktan sonra ortaya çıktığını söyledi.

"Küresel olarak, çocukların yaklaşık yüzde dördü, kelimeleri uzattıkları veya konuşmaya çalışırken takılıp kaldıkları bir dönem yaşıyor" dedi.

"Araştırmalar, üç yaşındaki çocukların yüzde sekizinin ve dört yaşındaki çocukların yüzde 11'inin kekelediğini gösteriyor."

MCRI ve Melbourne Üniversitesi Profesörü Angela Morgan , kekemeliğin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetiğin bir rol oynadığının bulunduğunu ve araştırmacıların kekemelikle bağlantılı olabilecek dört gen tanımladığını söyledi.

“Küresel olarak, yetişkinlerin yüzde biri kekeliyor ve kekeme olan kişilerin yaklaşık yüzde 70'i bu bozukluğun aile geçmişini bildirdi. Ancak aile geçmişi olmayan insanlar için bile genetik hala bir rol oynuyor ”dedi Profesör Morgan.

“Cinsiyet, kekemeliğe en güçlü yatkınlık yaratan faktörlerden biridir. Erkeklerin kekeme olasılığı kızlara göre iki ila beş kat daha fazladır ve ayrıca terapi olmadan iyileşme olasılıkları da daha düşüktür.

“Konuşma ve dil bozuklukları için birçok tedavi, sorunun altında yatan nedeni hedeflemeden yalnızca semptomlara odaklanır. Bu araştırmanın kekemeliğin altında yatan genetik nedenleri daha iyi anlamamıza yardımcı olacağını ve böylece bu konuşma bozukluğuna sahip insanlar için daha hedefli tedaviler geliştirebileceğimizi umuyoruz. "

Denemeye katılmak için gönüllülerin 10 dakikalık çevrimiçi bir anketi doldurmaları gerekir. Çalışmaya dahil edilme kriterlerini karşılayanlardan DNA analizi için bir tükürük örneği vermeleri istenecektir. Hem aile öyküsü olan hem de olmayan kekeleyen insanlar katılmaya teşvik edilir.

Katılımcılar, çalışma web sitesi ( www.geneticsofstutteringstudy.org.au ) aracılığıyla iki haftada bir güncellemeler ile bilgilendirilecek ve güncellemeler için Facebook grubunu ( facebook.com/GeneticsOfStuttering ) veya Twitter ( twitter.com/GenStuttering ) hesabını takip edebilecekler .

Bir ebeveyn veya veli, 16 yaşın altındaki çalışma katılımcıları için çevrimiçi anketi doldurmalıdır.

Çalışma web sitesi (ziyaret, çalışma için kaydolmak için www.geneticsofstutteringstudy.org.au ) , ya da daha fazla detay eposta için geneticsofstuttering@mcri.edu.au

Not: Daha önce mail ile iletişimde geçtiğimde bana "gen terapileri ve ayrıca gen varyantının etkilerini hedefleyebilecek farmakolojik ajanlar olacaktır."demişti.Bakalım sonuçlar ne olacak..

koray