06/04/2022, 14:51
Kekemelik: Genlerinizde mi?
ABD'de Başkan Joe Biden, aktörler James Earl Jones ve Bruce Willis dahil olmak üzere yaklaşık üç milyon insanın kronik kekemeliği var. Kekemelik, seslerin, hecelerin, kelimelerin veya cümlelerin istemsiz tekrarları ve uzatılmasıyla konuşma akışının bozulduğu bir konuşma bozukluğudur. Şu anda bir tedavi yok, ancak yakın tarihli bir keşif, araştırmacıları bir adıma yaklaştırıyor.İletişim, sosyoekonomik durum ve hatta istihdam edilebilirlik, kekeleyen insanların karşılaştığı bazı zorluklardır.
Bazıları kekeleyenlerin daha düşük zekaya sahip olduğuna veya kekemeliğin çocukluk travmasının bir sonucu olduğuna inanıyor.
"Bunların hepsinin yanlış olduğu kanıtlandı. Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi'nde doçent olan Jennifer "Piper" Below, PhD, kekemelik hakkında bildiğimiz tek şey, bunun kesinlikle genetik olduğudur.
Şimdi, araştırmacılar kekemelikle ilişkili bazı genleri saptayabildiler. Bunlar, bir dopamin yoluna bağlı genleri içerir.
Profesör Aşağıda, "Beynin nasıl işlediği ve sinyal verdiği hakkında kekemelikte kesintiye uğrayabilecek bir şeyler olabileceğini öne sürüyor" diye ekliyor.
Profesör Aşağıda ve meslektaşları, bu özellikler kümesini 100.000 genetik örnek içeren bir veri bankasına yüklediler.
Profesör Aşağıda, "Algoritmamızın kekeme olabileceğini tahmin ettiği yaklaşık 10.000 kişiyi tespit edebildik" diye açıklıyor.
Bu 10.000 kişiden biri, çalışmanın ortak yazarı Profesör Robin Jones, PhD'yi içeriyor.
“Sahip olduğum kekemelik; dört yaşında başladı. Kekeleyen insanlar ne söylemek istediklerini tam olarak bilirler ama söyleyemezler,” diye haykırıyor Profesör Jones.
Şimdi, bu onlara o sesi vermenin ilk adımı olabilir.
Profesör Jones ekliyor: “İletişim, insan deneyiminin mükemmel bir yönüdür. İnşallah bu çalışmayı yaparak tedaviler geliştirebileceğiz” dedi.
Araştırmacıların, 23-and-me adlı genom şirketi ile kendi kekemelerini bildiren 100.000'den fazla insanın ve herhangi bir ek gen tanımlamadığını söyleyen bir milyonun DNA örneklerine baktıklarında bir ortaklığı var. Birleşmiş. Aşağıda Profesör, kekeleyen çocukların kabaca yarı erkek ve yarı kız olduğunu söylüyor. Bununla birlikte, kızların ergenlik öncesi yıllarına geldiklerinde kekemeliklerinden kurtulma olasılıkları daha yüksektir.
Rf:
https://www.nbcdfw.com/news/health/stutt...s/2932944/