04/11/2022, 22:08
Kekemelik ABD'deki nüfusun yüzde 1'ini etkiliyor, ancak buna neyin sebep olduğu hakkında hala fazla bir şey bilmiyoruz. Yeni genetik çalışmalar nedenini açıklayabilir.
1939'da Iowa'dan Mary Tudor adında genç bir psikoloji öğrencisi, " Canavar Çalışması " adlı araştırma projesine başladı . Tudor'un amiri Wendell Johnson'ın, bazı insanların kekemeliklerinin nedeninin, çocukluklarının bir noktasında, birinin onları kendi konuşmalarının farkında olmalarına yol açarak, onları sıkıntıya sokması ve akıcılıklarını bozması olduğuna dair bir teorisi vardı.
Johnson haklıysa kekemelik sonradan kazanılmış bir özellik olurdu. Tudor hipotezini test etmek için yakındaki bir yetimhaneden bir grup çocukla bir deney yaptı.
“Canavar Çalışması”, Wendell'in teorisini destekleyecek herhangi bir kanıt bulamadı, ancak katılımcılarının birçoğunda, özellikle de net konuşabilen ancak konuşmalarının kekemelik yaratmaya çalışmak için normal olmadığı söylenen çocuklarda uzun süreli travmaya neden oldu.
Bu deney , ABD nüfusunun yüzde 1'ini etkilediği bildirilen bir durum hakkında yakın zamana kadar ne kadar az şey bildiğimizi gösteriyor . Kekeleyen kişiler daha fazla depresyon belirtileri yaşayabilir ve düşük yaşam kalitesiyle karşı karşıya kalabilirler . Buna rağmen, şu anda mevcut bir tedavi yok. Ve kekemeliğin nedenlerini yeni yeni anlamaya başlıyoruz.
Kekemeliğin Genetik Temeli
Son birkaç on yılda, ikiz kardeşler üzerinde yapılan araştırmalar kekemeliğin güçlü bir genetik temele sahip olduğunu göstermiştir. Ancak başka faktörler de devreye girebilir.
2010 yılında, genetikçi Dennis Drayna ve işbirlikçileri, Ulusal Sağlık Enstitülerinin bir parçası olan Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü'nde kekemelikle ilgili genleri ilk kez tanımladılar.
Drayna, “Genetiğin gücü, agnostik olmasıdır” diyor. "Hücre biyolojisi veya patolojisi hakkında başka hiçbir bilgi olmadan bozukluğa neden olan geni bulabilirsiniz."
Bu bağlantıyı kurmak için Drayna ve işbirlikçileri, aynı atadan gelen ve üyeleri Kamerun, Brezilya ve Pakistan'da kekeme olan geniş aileleri analiz ettiler.
Bu ailelerin DNA'sını analiz ederken, kekemeliğe dört gen bağladılar: GNPTAB, GNPTG, NAGPA ve AP4E1. Bu genlerin tümü, hücrelerdeki hasarlı bileşenlerin geri dönüşümünü kontrol eden ve çoğu vücut hücre tipinde bulunan aynı biyokimyasal süreçte proteinleri kodlar.
Ancak bu genler başka nedenlerle de bilinmektedir. GNPTAB, GNPTG veya AP4E1'i tamamen kapatan mutasyonlar, nadir, ciddi ve sıklıkla ölümcül hastalıklara neden olur. Ancak kekemelik durumunda, mutasyona uğramış genler tarafından kodlanan proteinler, işlevlerinin bir kısmını korur. Bu mutasyonları taşıyan insanlar tamamen sağlıklıdır ve kekemelik dışında başka semptomları yoktur.
Kekeleyen Fareler
Bu biyokimyasal yol değişikliklerinin diğer işlevleri etkilemeden kekemeliğe nasıl yol açabileceği şu anda net değil. Ancak son yıllarda , bilim adamları, insanlarda görülenlerle aynı GNPTAB geninde kekemelik mutasyonlarına sahip, genetiğiyle oynanmış fareler yarattılar.
Fareler insanlar gibi konuşmasalar da bizim için duyulmayan yüksek frekanslı sesler çıkarırlar. Bilim adamları, yaşamlarının ilk iki haftasında annelerinden ayrıldıklarında belirli sesler çıkaran fare yavrularını incelediler.
Araştırmacılar, çalışmalarında, bu mutasyonlara sahip yavruların, kekeleyen insanlara benzer şekilde boşluklar ve duraklamalarla ses çıkardığını gördüler. Mutasyonlar sadece konuşma akıcılığında değişikliklere neden oldu. Bunun dışında hayvanlar tamamen sağlıklıydı ve mutant olmayan farelerden ayırt edilemezdi.
Bilim adamları bu farelerin beyinlerini analiz ettiklerinde, merkezi sinir sisteminde bir hücre türü olan daha az astrosit buldular. Bu azalma , sağ ve sol beyin yarım kürelerini birbirine bağlayan korpus kallozum adı verilen bir bölgede belirgindi .
Bulgu, kekemeliğin nedeninin beynin farklı bölümleri arasındaki iletişimdeki gecikmelerde yattığı hipotezini desteklemektedir.
Gelecek Daha Fazla Gen
Bu çalışmalara rağmen, bu dört gendeki mutasyonlar kekemelik vakalarının sadece yüzde 12 ila 20'sini açıklıyor. Bilim adamları, önümüzdeki yıllarda kekemelikle bağlantılı diğer genleri belirlemeye çalışırken, bazıları zaten ortaya çıktı.
Geçen yıl, tıbbi kayıtlardan veri madenciliği, iki genin kekemelikle bağlantılı olduğunu ortaya çıkardı. Bu genlerin işlevi, ZMAT4 ve FAM49, şu anda net değil, ancak her ikisi de, hareketi koordine eden ve daha önce kekemelikle bağlantılı olan bir beyin alanı olan bazal gangliyonlarda ifade ediliyor.
Bu iki genin bulunmasında yer alan Wayne Üniversitesi Davranış, Konuşma ve Genetik Laboratuvarı direktörü Shelly Jo Kraft, “Kekemelik karmaşıktır ve dolayısıyla kekemeliğin genetik profili de karmaşıktır” diyor.
Kraft, her insanın kendine özgü tekrarlar, bloklar ve uzatmalar ile benzersiz bir şekilde kekelediğini söylüyor. Ayrıca, stresle başa çıkma yeteneği gibi diğer özelliklerin konuşma akıcılığını etkilediğine dikkat çekiyor. Bu, diğer kişilik özelliklerini kontrol eden genlerin de kekemeliği etkileyebileceği anlamına gelir. Hala daha fazla gen arayışında olan Kraft, kekemeliğin genetiği konusundaki bilgimizi ilerletme zamanının geldiğine inanıyor.
“Tarihte teknolojinin toplum olarak ihtiyaçlarımızla buluştuğu bir yerdeyiz. Bu sayede damgalanmanın ve yanlış bilginin üstesinden gelebiliriz” diyor Kraft.
rf:
https://discovermagazine.com
1939'da Iowa'dan Mary Tudor adında genç bir psikoloji öğrencisi, " Canavar Çalışması " adlı araştırma projesine başladı . Tudor'un amiri Wendell Johnson'ın, bazı insanların kekemeliklerinin nedeninin, çocukluklarının bir noktasında, birinin onları kendi konuşmalarının farkında olmalarına yol açarak, onları sıkıntıya sokması ve akıcılıklarını bozması olduğuna dair bir teorisi vardı.
Johnson haklıysa kekemelik sonradan kazanılmış bir özellik olurdu. Tudor hipotezini test etmek için yakındaki bir yetimhaneden bir grup çocukla bir deney yaptı.
“Canavar Çalışması”, Wendell'in teorisini destekleyecek herhangi bir kanıt bulamadı, ancak katılımcılarının birçoğunda, özellikle de net konuşabilen ancak konuşmalarının kekemelik yaratmaya çalışmak için normal olmadığı söylenen çocuklarda uzun süreli travmaya neden oldu.
Bu deney , ABD nüfusunun yüzde 1'ini etkilediği bildirilen bir durum hakkında yakın zamana kadar ne kadar az şey bildiğimizi gösteriyor . Kekeleyen kişiler daha fazla depresyon belirtileri yaşayabilir ve düşük yaşam kalitesiyle karşı karşıya kalabilirler . Buna rağmen, şu anda mevcut bir tedavi yok. Ve kekemeliğin nedenlerini yeni yeni anlamaya başlıyoruz.
Kekemeliğin Genetik Temeli
Son birkaç on yılda, ikiz kardeşler üzerinde yapılan araştırmalar kekemeliğin güçlü bir genetik temele sahip olduğunu göstermiştir. Ancak başka faktörler de devreye girebilir.
2010 yılında, genetikçi Dennis Drayna ve işbirlikçileri, Ulusal Sağlık Enstitülerinin bir parçası olan Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü'nde kekemelikle ilgili genleri ilk kez tanımladılar.
Drayna, “Genetiğin gücü, agnostik olmasıdır” diyor. "Hücre biyolojisi veya patolojisi hakkında başka hiçbir bilgi olmadan bozukluğa neden olan geni bulabilirsiniz."
Bu bağlantıyı kurmak için Drayna ve işbirlikçileri, aynı atadan gelen ve üyeleri Kamerun, Brezilya ve Pakistan'da kekeme olan geniş aileleri analiz ettiler.
Bu ailelerin DNA'sını analiz ederken, kekemeliğe dört gen bağladılar: GNPTAB, GNPTG, NAGPA ve AP4E1. Bu genlerin tümü, hücrelerdeki hasarlı bileşenlerin geri dönüşümünü kontrol eden ve çoğu vücut hücre tipinde bulunan aynı biyokimyasal süreçte proteinleri kodlar.
Ancak bu genler başka nedenlerle de bilinmektedir. GNPTAB, GNPTG veya AP4E1'i tamamen kapatan mutasyonlar, nadir, ciddi ve sıklıkla ölümcül hastalıklara neden olur. Ancak kekemelik durumunda, mutasyona uğramış genler tarafından kodlanan proteinler, işlevlerinin bir kısmını korur. Bu mutasyonları taşıyan insanlar tamamen sağlıklıdır ve kekemelik dışında başka semptomları yoktur.
Kekeleyen Fareler
Bu biyokimyasal yol değişikliklerinin diğer işlevleri etkilemeden kekemeliğe nasıl yol açabileceği şu anda net değil. Ancak son yıllarda , bilim adamları, insanlarda görülenlerle aynı GNPTAB geninde kekemelik mutasyonlarına sahip, genetiğiyle oynanmış fareler yarattılar.
Fareler insanlar gibi konuşmasalar da bizim için duyulmayan yüksek frekanslı sesler çıkarırlar. Bilim adamları, yaşamlarının ilk iki haftasında annelerinden ayrıldıklarında belirli sesler çıkaran fare yavrularını incelediler.
Araştırmacılar, çalışmalarında, bu mutasyonlara sahip yavruların, kekeleyen insanlara benzer şekilde boşluklar ve duraklamalarla ses çıkardığını gördüler. Mutasyonlar sadece konuşma akıcılığında değişikliklere neden oldu. Bunun dışında hayvanlar tamamen sağlıklıydı ve mutant olmayan farelerden ayırt edilemezdi.
Bilim adamları bu farelerin beyinlerini analiz ettiklerinde, merkezi sinir sisteminde bir hücre türü olan daha az astrosit buldular. Bu azalma , sağ ve sol beyin yarım kürelerini birbirine bağlayan korpus kallozum adı verilen bir bölgede belirgindi .
Bulgu, kekemeliğin nedeninin beynin farklı bölümleri arasındaki iletişimdeki gecikmelerde yattığı hipotezini desteklemektedir.
Gelecek Daha Fazla Gen
Bu çalışmalara rağmen, bu dört gendeki mutasyonlar kekemelik vakalarının sadece yüzde 12 ila 20'sini açıklıyor. Bilim adamları, önümüzdeki yıllarda kekemelikle bağlantılı diğer genleri belirlemeye çalışırken, bazıları zaten ortaya çıktı.
Geçen yıl, tıbbi kayıtlardan veri madenciliği, iki genin kekemelikle bağlantılı olduğunu ortaya çıkardı. Bu genlerin işlevi, ZMAT4 ve FAM49, şu anda net değil, ancak her ikisi de, hareketi koordine eden ve daha önce kekemelikle bağlantılı olan bir beyin alanı olan bazal gangliyonlarda ifade ediliyor.
Bu iki genin bulunmasında yer alan Wayne Üniversitesi Davranış, Konuşma ve Genetik Laboratuvarı direktörü Shelly Jo Kraft, “Kekemelik karmaşıktır ve dolayısıyla kekemeliğin genetik profili de karmaşıktır” diyor.
Kraft, her insanın kendine özgü tekrarlar, bloklar ve uzatmalar ile benzersiz bir şekilde kekelediğini söylüyor. Ayrıca, stresle başa çıkma yeteneği gibi diğer özelliklerin konuşma akıcılığını etkilediğine dikkat çekiyor. Bu, diğer kişilik özelliklerini kontrol eden genlerin de kekemeliği etkileyebileceği anlamına gelir. Hala daha fazla gen arayışında olan Kraft, kekemeliğin genetiği konusundaki bilgimizi ilerletme zamanının geldiğine inanıyor.
“Tarihte teknolojinin toplum olarak ihtiyaçlarımızla buluştuğu bir yerdeyiz. Bu sayede damgalanmanın ve yanlış bilginin üstesinden gelebiliriz” diyor Kraft.
rf:
https://discovermagazine.com