05/04/2023, 23:08
Kekemelikte Genetik ve Nörolojik Faktörler
giriş
Kasım ayında, kekemelik alanında önde gelen dört bilim insanı, San Diego'daki American Association for the Study of Speech, Language, and Hearing'de son araştırmalarını sundular. Dennis Dryna, Christine Weber-Fox, Ann Fundas ve Gerald Maguire "Kekemeliğin Genetik ve Nörolojik İlişkileri" başlıklı oturuma katıldı. Dr. Christy Ludlow liderliğindeki dört konuşmacı, tartışmalarını kekemeliğe katkıda bulunan genetik ve nörolojik faktörleri anlamaya yönelik mevcut araştırmalara odakladılar.
Genetik ve kekemelik
Dr. Drayna, kekemelikte genetiğin rolü hakkında mevcut bilgilerden bahsetti. Afrika'da ikiz ve evlat edinme çalışmaları ve aile çalışmaları da dahil olmak üzere genetiğin nasıl çalışıldığına dair genel bir bakış sağladı.
Kekemelikte genetik faktörlerin olduğuna dair kanıtlar çok fazladır: Genetik faktörler tüm vakaların en az yarısında rol oynar. Kekeleyen bir aile üyeniz varsa, kekeme olma olasılığınız daha yüksektir. Bununla birlikte, şiddetli kekemeliği olan bir aile üyeniz varsa, onun şiddeti sizi ek kekemelik riskine sokmaz ve bu, kendi kekemeliğinizin ciddiyeti ile ilişkili değildir.
Bir başka ilginç bulgu da ailesel kekemelik vakalarında erkek/kadın oranının yaklaşık 1.5:1 olmasıdır. Bu, kekemeliğin kalıtsal olduğu ailelerde, her 1,5 kekeme erkek vakasına karşılık bir kekeme kadın olduğu anlamına gelir. Bu rakam, daha önce her 1 kadın için 4 veya 5 erkek olarak tanımlanan, kekemeliği olan erkeklerin kadınlara oranına ilişkin önceki raporlardan önemli ölçüde farklıdır. Bu, kekemeliğin genetik aktarımının kadınları neredeyse erkekler kadar sık etkilediğini ve ailede kekemelik öyküsü olmayan kişilerde erkek/dişi oranının çok daha yüksek olduğunu, muhtemelen her 1 kadın için 7 veya 8 erkek olduğunu düşündürür.
Bununla birlikte, bu genetik verilere rağmen Dr. Drayna, insan tıbbi problemlerinin çoğunun genlerin ve çevre veya öğrenme gibi "başka bir şeyin" birleşimi olduğu konusunda uyardı. Ek olarak, kekemeliği inceleyen genetikçiler, kekemeliğe katkıda bulunan tek bir genin değil, birçok genin bulunduğundan neredeyse emindirler. Örneğin, sağırlığa neden olan 100'den fazla gen vardır.
Dil işleme ve kekemelik
Dr. Christine Weber-Fox, kekeleyen insanların dil bilgisini nasıl işlediğine dair nörolojik kanıtları tartıştı. Bu araştırma dizisini yürütmedeki amacı, kekeleyen kişilerin, bir cümlenin dilbilgisi hatası içerip içermediğine veya iki kelimenin kafiyeli olup olmadığına karar vermek gibi dilsel bilgileri işlerken atipik beyin işlevleri sergileyip sergilemediğini bulmaktır. Çalışması, kekemelik anlarının veya konuşmanın motor kontrolünün bozulmasının, gramer, belirli sözcükleri üretme veya bireysel konuşma sesleri veya heceleri gibi küçük konuşma birimlerini işleme gibi dilin öğelerini işleme zorluğuyla ilişkili olduğu teorisine dayanmaktadır. Şu anda bu araştırma alanında dil ve motor işleme arasında çift yönlü bir etki olduğunu düşündüğünü belirtti.
Dr. Weber-Fox, kendisinin ve Purdue Üniversitesi'ndeki meslektaşlarının yürüttüğü ve onları, kekemeliğin yalnızca bir kişinin ağız, gırtlak ve solunum sisteminde bir dizi kas hareketini gerçekleştirme becerisine dayanmadığı sonucuna götüren bir dizi çalışmadan bahsetti. , ancak dil işleme tarafından da belirlenir.
Beynin bilgiyi nasıl işlediğini göstermek için olaya bağlı potansiyeller adı verilen bir araştırma yöntemi kullanıyor. Bir kişinin kafasına bir dizi elektrot yerleştirilir ve kişi bir görevi yerine getirirken yayılan elektrik enerjisi elektrotlar tarafından ölçülür. Araştırmacı daha sonra beynin hangi bölgelerinde ve beynin verilen sinyali ne kadar hızlı işlediğini belirlemek için elektrik dalgalarının çıktılarını inceler.
Kekeleyen yetişkinlere yönelik sonuçları, fiil anlaşmasının ihlal edilmesi gibi gramer bilgilerini doğru bir şekilde değerlendirme becerilerinde farklılıklar gösteriyor. Bu azaltılmış kapasite, beyindeki elektrik enerjisinin derecesi ve yapısındaki farklılıklarla da karakterize edildi. Ek olarak, insanlardan farklı kelime veya cümle türlerini işlemelerinin istendiği bir çalışmada, kekemeler, kekeme olmayan kişilerde görülmeyen işlem gecikmeleri yaşadılar.
Beyin esnek olduğundan veya zamanla deneyimle değiştiğinden, bu farklılıkların kekemeliğin başlangıcında var olup olmadığını belirlemek zordur ve bu nedenle sorundan kısmen sorumlu olabilir. Alternatif olarak, plastisite nedeniyle, beyin kekemeliği telafi etmeye çalışırken zamanla kekemelikle yaşamak yetişkinlerde görülen farklılıklara katkıda bulunabilir. Bu nedenle, Dr. Weber-Fox'un mevcut araştırması, yetişkinlerde görülen farklılıkların daha genç insanlarda mevcut olup olmadığını belirlemek için kekeleyen çocuklarda benzer türde ölçümler almaya odaklanmıştır.
Beyin yapısı ve kekemelik
Aşağıdaki sunum, kekemeliği olan kişilerde beynin anatomisini ve işlevini inceleyen Dr. Fundas tarafından yapılmıştır. Özellikle işitsel korteksin temporal plak olarak bilinen bölgesiyle ilgileniyor. İşitsel korteks, her ikisi de işitsel girdi içeren koro okuma veya değiştirilmiş işitsel geri bildirim gibi görevler sırasında kekemeliğin azaldığına dair tutarlı bulgular nedeniyle kekeleyen kişiler için özellikle ilgi çekicidir. Yaptığı daha önceki bir çalışma, kekeleyen yetişkinlerde atipik şakak plakası anatomisinin keşfedilmesine yol açtı, ancak bu anatomik farklılıkların işitme işleminde gözlenen farklılıklara gerçekten katkıda bulunup bulunmadığı bilinmiyordu. Örneğin, insanlar gecikmeli işitsel geri bildirim veya DAF kullanırken daha az kekeliyorsa bu, DAF'ın işleme değişiklikleri oluşturduğu anlamına gelebilir. atipik anatominin neden olduğu eksikliği telafi eder. Bu yüzden o ve laboratuvardaki meslektaşları, temporal düz vücut bölgesindeki beyin işlevindeki olası değişikliklerin gözlemlenebilmesi için DAF'ı bir uyaran olarak kullanan bir çalışma tasarladılar.
Kekeme olan kişiler, yaş, cinsiyet ve eğitime göre kekeme olmayan eşit sayıda insanla eşleştirildi. MRI kullanılarak, deneklerin beyinleri pasajları okurken iki durumda tarandı: DAF ile ve DAF olmadan. Beyin taramalarına ek olarak, her iki durumda da akıcılıkları ölçüldü. DAF ile akıcılığı artan kişiler, atipik bir temporal laminaya sahip olan kişilerdi. Normal anatomiye sahip kişilerde DAF ile akıcılık gelişmedi.
Dr. Fundas bulgularını, DAF'nin atipik bir temporal laminası olan kişiler için yararlı bir tedavi seçeneği olabileceğini ve bu atipik anatominin kekemeliğe katkıda bulunan faktörlerden biri olabileceğini önerecek şekilde yorumladı.
Eczacılık ve kekemelik
Dr. Maguire'ın sunumu, beyin araştırmalarını, bilgi iletmekten ve ruh halimizi ve motor davranışımızı etkilemekten sorumlu olan kimyasal yollar düzeyine taşıdı.
Kekemelik tedavisinde denenen ilaçların kimyasal özelliklerini ve kekemeliğe nasıl yardımcı olduğu düşünülen ilaçları ilk kez o anlattı. Daha sonra çeşitli ilaçları plasebolarla karşılaştıran çalışmalar hakkında konuşmaya devam etti. İlk önce kekemeliğin sıklığını etkilemediği veya etkilemediği tespit edilen ilaçlardan bahsetti. Benzodiazepinlerin kaygıyı azalttığı gösterildi, ancak ilacı kullanan kişilerde kekemelikte bir fark yoktu. Şizofreni ve diğer psikotik bozuklukları tedavi etmek için yaygın olarak kullanılan bir ilaç olan haloperidol, konuşma akıcılığını iyileştirdi, ancak ilacın uzun süreli kötü kullanımına yol açan birçok olumsuz yan etkisi oldu. Verapimil hipertansiyon tedavisinde kullanılır ve kekemelik üzerinde çok az etkisi vardır. nimodipin, Bir kalsiyum kanal blokerinin de kekemelikte bazı yararları olduğu test edilmiştir, ancak maliyeti ve dozlama komplikasyonları nedeniyle geçerli bir ilaç gibi görünmemektedir. Pimizid, tik bozukluğu olan insanları tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır. Kekemelikte bir miktar iyileşme gösterdi, ancak yan etkiler o kadar önemliydi ki, daha fazla test tamamlanmadı.Paroksetin de test edilmiştir ancak kekemelikte önemli bir değişiklik göstermemiştir.
Bununla birlikte, kekemelik için faydalı olduğu gösterilen birkaç dopamin blokeri vardır. İlki, risperidon , Risperdal, şizofreniyi tedavi etmek için yaygın olarak kullanılan bir antipsikotik ilaçtır. Bu ilacı alan kişiler, kekemelikte yaklaşık yüzde 50'lik bir iyileşme ile plaseboya kıyasla istatistiksel olarak anlamlı bir iyileşme gösterdi. Diğer ilaçlar gibi kilo alma gibi bazı olumsuz yan etkileri vardır. Başka bir ilaç olanzapin, daha az yan etki ile kekemeliğin tedavisinde daha da fazla etkinlik göstermiştir. Çalışma hastaları, ilacı alırken kekemeliklerinin düzeldiğini bildirdi.
rf:
demosfen.org